Skip to main content

犹他大学在安吉丽娜·朱莉决定切除卵巢中的作用

Lab Researcher

This morning in a New York Times op-ed piece, 安吉丽娜·朱莉分享了她接受腹腔镜双侧输卵管卵巢切除术的经历,因为她的遗传风险很高 ovarian cancer.

Mutations in two genes, BRCA1 and BRCA2, are the biggest cause of hereditary breast and ovarian cancer; through genetic testing, 朱莉被发现有BRCA1基因突变. 这些突变在一般人群中是罕见的, 然而,朱莉的家族史是一个重要的线索,表明她患有BRCA1或BRCA2突变的风险很高——她的母亲患有乳腺癌和卵巢癌,她的外祖母患有卵巢癌, all diagnosed at younger-than-average ages. 而携带BRCA1或BRCA2突变会导致患某些癌症的高风险, 有这些突变的个体有很多选择来解决他们的癌症风险.

犹他大学有着与BRCA1和BRCA2基因相关的独特历史. In the early 1990's, 该大学的研究人员在研究了犹他州许多乳腺癌和卵巢癌高发病率的家庭后,大发娱乐确定了这些基因. This work would later become the Utah Genome Project (UGP).

一项促进更好地预防疾病发展的大规模倡议, UGP通过发现人类疾病的新基因特征和对药物治疗的反应来寻求诊断和治疗方法, using genome sequence analysis. 与研究不相关人群的基因组计划不同, UGP研究大家庭中疾病和药物反应的遗传特征. Because of this project, BRCA1和BRCA2基因突变检测现已在临床上可用,患者可以采取行动主动应对癌症风险.

国家综合癌症网络(NCCN), 美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG), 和其他组织已经就BRCA1和BRCA2突变个体如何应对其风险提出了共识建议. 这些基因的突变与50-85%的乳腺癌风险和20-60%的卵巢癌风险相关. To address breast cancer risk, NCCN指南建议妇女进行筛查和/或降低风险. Screening consists of annual mammogram 乳房核磁共振成像(每年间隔六个月)以及从25岁开始每年两次的临床乳房检查. BRCA1和BRCA2是ACMG目前推荐的数千种临床可操作的基因检测中的两种.

Alternatively, 预防性乳房切除术可以尽可能地降低患乳腺癌的风险(尽管不可能完全消除风险)。. 可靠的卵巢癌筛查方法尚未确定, 建议在35-40岁之间进行预防性卵巢切除术,以降低患卵巢癌的风险. 在50岁之前切除卵巢也有将乳腺癌风险降低约一半的好处. 在某些情况下,使用某些药物也可以大发娱乐降低癌症风险. 当一名女性最初发现她有BRCA1或BRCA2突变时, 她可能会对自己面临的癌症筛查和降低风险的选择和决定感到不知所措. 与了解遗传性癌症风险的临床医生交谈对于大发娱乐患者做出充分知情的决定至关重要.

犹他大学亨茨曼癌症研究所(HCI)大发娱乐提供遗传癌症风险评估与遗传顾问和医生在美国 Family Cancer Assessment Clinic. 基于患者的个人和/或家族癌症病史, 咨询师大发娱乐评估基因检测是否有大发娱乐, order and interpret genetic tests, 并大发娱乐制定适合患者及其家属的癌症筛查和风险降低计划.

在HCI的高风险诊所就诊的患者通常亲身体验过家庭成员接受癌症治疗的感觉,这为患者大发娱乐提供了一个独特的机会来咨询他们患癌症的风险, 以及增加筛查或预防癌症的方法.

筛查方案包括临床乳房检查, mammograms, breast MRIs (for breast cancer), 经阴道超声和肿瘤标记物抽血(卵巢癌), 以及预防性手术选择包括乳房切除术 breast cancer and oophorectomy for ovarian cancer prevention.

筛查和治疗方案是每个患者的个人决定. 虽然有些人选择乳房切除术,但其他人更喜欢强化筛查. 医生的工作是就病人的选择大发娱乐提供建议,然后支持他们的决定. 向患者大发娱乐提供数据和他们的个人选择,消除了很多恐惧和未知.

病人担心自己患各种癌症的风险, not only breast and ovarian, can be seen in the Family Cancer Assessment Clinic. 有兴趣的病人和家属可致电801-587-9555了解更多有关他们的服务.