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僵硬人综合症:它是什么,它是常见的吗?

Recently, 席琳·迪翁宣布,她被诊断出患有一种名为僵硬人综合症的神经系统疾病。. 这位歌手透露,她将远离音乐和表演,因为这种疾病不允许她以正常的标准唱歌.

How common is SPS?

SPS是一种极其罕见的自身免疫性神经系统疾病. 大约百万分之一的人被诊断患有SPS.

“这就像发生在一个易受自身免疫影响的家庭中的雷击,”他说 Stacey Clardy,医学博士,博士他是一名自身免疫神经学家,也是 神经内科 犹他大学斯宾塞·福克斯·埃克尔斯医学院和弗吉尼亚州盐湖城医疗保健系统. 克拉迪在犹他大学健康中心建立了自身免疫神经病学诊所,这是世界上仅有的同类诊所之一,负责照顾大约50名SPS患者.

症状和体征是什么?

患有SPS的人通常会在身体的任何地方经历肌肉痉挛或肌肉僵硬. 症状可以从轻微到严重. 患者通常对噪音、人群和情绪困扰高度敏感. 痉挛可以随机发生,也可以由突然运动等事件触发, 出乎意料的大声, 温度变化, or stress.

“你有没有在半夜醒来,发现小腿里有匹查理马??” Clardy says. “想象一下那种痛苦,但一直都是,持续时间更长,也更严重. 你不能搓出抽筋,否则肌肉痉挛也不会减轻.”

根据美国国家神经疾病和中风研究所(NINDS)的数据, severe cases of SPS 是否会使人们难以行走或移动,并导致他们驼背. 这种情况通常是缓慢进展的, 以及症状的严重程度, 肌肉也随之受到影响, 因人而异. 

克拉迪强调,仅仅因为一个人有肌肉痉挛或痉挛并不意味着他们有SPS. 引起肌肉痉挛和僵硬的常见原因还有很多.

How is SPS diagnosed?

SPS常被误诊为帕金森病, multiple sclerosis, fibromyalgia, 心身疾病, 或者焦虑和恐惧症, according to NINDS.

SPS患者通常有较高水平的谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体, 甘氨酸受体抗体, 或者两性蛋白抗体. 患者可以通过血液测试和脑脊液测试来检测这些抗体. 克拉迪说,患有SPS的人体内的广泛性焦虑症抗体通常是正常人的10到100倍.

What causes SPS?

目前尚不清楚SPS的病因. 一些研究表明,在被诊断患有SPS的人或其他家庭成员中,可能存在与其他自身免疫性疾病的遗传联系.

“大多数患者遗传了对更常见的自身免疫性疾病的遗传易感性,” Clardy says. “但一个家庭中患有SPS的患者通常是许多代人中唯一患有这种非常罕见的神经系统自身免疫疾病的人.” 

根据国家罕见疾病组织(NORD), 最常见的相关病症是胰岛素依赖性 diabetes,通常被称为 Type 1 diabetes. 这种疾病也可能与其他自身免疫性疾病有关,如甲状腺炎, vitiligo, and pernicious anemia.

Who does SPS affect?

SPS在女性中比男性更常见. In fact, NINDS表示,SPS影响的女性人数至少是男性的两倍, 它们通常在中年时被诊断出来, 或者在30-60岁之间.

有治疗方案吗??

克拉迪说,有一种双管齐下的治疗方法可以大发娱乐减缓SPS的进展. This includes: 

  1. Managing symptoms 使用肌肉松弛剂和类似的药物来大发娱乐肌肉痉挛.
  2. 免疫系统调节 这会抑制或分散免疫系统对身体的攻击. 

治疗基于个人评估和症状的严重程度. 那些担心SPS潜在症状的人应该与他们的初级保健医生或神经病学专家讨论他们的症状,看看是否转介到犹他大学健康中心 自身免疫神经病学门诊 或者可能需要另一家专科诊所.

需要更多的研究

关于SPS还有很多需要了解的地方. 克拉迪强调需要进行研究,以更好地了解SPS的原因, 抗体的作用, and, importantly, 需要为目前患有SPS的人大发娱乐提供更好的治疗.