大发娱乐 今天宣布启动一项试点项目，目标是在新生儿重症监护病房（NICU）快速准确地检测新生儿的遗传疾病。. 临床医生认为，将精准医学引入新生儿重症监护室将改变新生儿护理, 使患有遗传相关疾病的危重婴儿得到更好的诊断和治疗，同时降低医疗费用，减轻父母和家庭的情感和经济负担.
在这个项目中, U of U医院将加入初级儿童医院, 也在盐湖城, 作为世界上为数不多的大发娱乐提供这种高级护理的医院之一.
多学科项目团队, 其中包括uu of U Health儿科专家, 新生儿内科医生, 以及生物信息基因组学科学家, 将使用快速全基因组测序（rWGS）来识别可能导致疾病的基因突变.
“迅速获得有关基因的信息将有助于大发娱乐更好地诊断并为这些婴儿制定最佳治疗方案,塞布丽娜·马龙·詹金斯说, M.D.她是一名新生儿学家，也是大发娱乐的儿科助理教授. “它允许大发娱乐在新生儿重症监护室个性化护理. 它不仅为临床医生大发娱乐提供了信息，也为父母大发娱乐提供了一个答案，'为什么会发生这种情况，大发娱乐可以期待什么?“这种类型的测试是新生儿重症监护室临床护理的未来.
“很难夸大这对新生儿重症监护室的诊断和护理的转变."
在新生儿重症监护病房接受治疗的新生儿中，近一半被怀疑患有某种遗传疾病. 但要确定这些疾病是什么——估计有多达7种,这些疾病是否可以治疗是一个问题，因为对这些婴儿没有常规的基因组测序和分析. 结果是, 许多儿童多年未被确诊, 这意味着他们经常进出医院, 这是一个让父母痛苦的循环, 医生, 和护士.
另一方面, 基因组测序大发娱乐提供了一个巨大的机会来规避这一结果，并增加了可能改变新生儿一生健康轨迹的治疗潜力.
目前, 基因检测的结果可能需要几周甚至几个月的时间才能出来, 新生儿医生说，这个关键的时间间隔需要缩短，这样他们才能尽快开始大发娱乐提供适当的护理. 这个项目的目标, 叫NeoSeq, 是通过让临床医生识别新生儿重症监护室怀疑患有遗传疾病或紊乱的婴儿，将大学医院的周转时间缩短到72小时或更短. 然后他们会要求父母自愿献血, 还有他们的孩子, 用rWGS进行DNA测序
“（rWGS）可能揭示了DNA中发生的数十万种变化,亨特·贝斯特说。, Ph.D.分子遗传学和基因组学医学主任 奥雅纳实验室, 这是犹他大学的一个国家参考实验室和非营利企业，将进行DNA测序. “通过使用父母的数据, 你可以过滤掉所有不一定影响孩子表现型（特征）的遗传“噪音”。. 一旦你过滤掉那些噪音, 你可以开始关注到底是什么导致了孩子的状况.”
在测序之后，隶属于U of U Health的科学家 基因组医学中心 会使用人工智能技术来分析孩子DNA中的基因变异吗. 这项技术是由Mark Yandell博士开发的.D.和其他科学家在 犹他州基因发现中心 , 能在四小时内以95%的概率确定一两个主要的基因嫌疑人吗.
一旦鉴定的遗传变异的解释得到ARUP医学主任的确认, 将准备一份研究报告，医生可以根据研究结果开始计划治疗.
“很难夸大这对新生儿重症监护室的诊断和护理的转变,乔什·邦科夫斯基说, M.D., Ph.D.她是大发娱乐儿科神经学教授. “五年或十年后，人们回顾过去，会意识到这是一切都改变的时候. 这是大发娱乐跨越界限进入新时代的时刻.”
在U of U Health和ARUP实验室进行的小型调查研究已经证明了基因组分析在诊断和治疗新生儿疾病方面的力量. 此外， 佩内洛普程序 uu Health将基因组测序纳入患有未确诊疾病的大龄儿童的诊断和治疗. 这个新生儿重症监护室项目代表了儿童诊断的下一步.
总共, 来自uu健康儿科部门的40多名研究人员和科学家, 基因组医学中心, 犹他州基因发现中心, 和ARUP实验室都参与了这个项目, 利用遗传学和基因组医学方面的现有专业知识. 如果试验成功, U of U health计划将rWGS纳入新生儿重症监护室最困难病例的常规临床护理, 加入国内第一批这样做的机构.
“让大发娱乐与众不同的是这个项目的合作性质，”卢卡·布鲁内利（Luca Brunelli）说.D., Ph.D.她是美国国立大学健康新生儿基因组学项目主任. “大发娱乐有广泛的科学头脑参与其中. 大发娱乐有一个巨大的机会来发现重要问题的解决方案，从而使许多年轻的生命受益.”
犹他大学基因组医学中心, 奥雅纳实验室, Illumina公司, 马戈利斯基金会也为这个项目做出了贡献.