2020年12月, 犹他州的新生儿筛查项目仅通过新生儿筛查确定了第一例胍基乙酸甲基转移酶（GAMT）缺乏症患者. GAMT缺乏是一种遗传性疾病，会影响身体产生肌酸的能力. 没有肌酸, 身体无法使用和储存能量，导致严重的神经问题，包括智力残疾, 语言发展有限, 反复发作, 出自闭症行为, 以及不自主运动. 因为早期诊断和治疗可以改善儿童的健康和发育, 2015年，在犹他州的新生儿筛查小组中增加了GAMT缺乏症.
“我想向这个家庭表达我的同情，因为他们难以接受这个意外的消息，同时我也鼓励他们的孩子的未来是光明的,海蒂·沃利斯说, 她有两个患有gatt的孩子，也是肌酸缺乏协会的主席. 沃利斯在将GAMT添加到犹他州新生儿筛查小组方面发挥了重要作用. 她补充说, “在犹他州进行的新生儿GAMT筛查永远地改变了这个孩子的生活. GAMT是一种使人衰弱的疾病. 大多数家庭被迫看着自己的孩子衰落，拼命寻找答案. 当从出生开始治疗时，患有GAMT的儿童过着典型的健康生活."
这是第一个仅通过新生儿筛查而没有家族史的新生儿确诊为GAMT. 这名婴儿的诊断可能会为更多的州和国家打开大门，将GAMT纳入其筛查小组.
犹他州卫生部之间的合作, 犹他大学, 和ARUP实验室最终使筛选成为可能. 虽然罕见, 尼古拉·朗戈，硕士.D., 犹他大学儿科教授和医学遗传学主任说, “只要在生命早期开始治疗，GAMT缺乏症是可以治疗的. 治疗相对简单和便宜. 全球新生儿筛查发现的第一例病例表明，可以在出生时发现GAMT缺乏，从而防止任何损害."
Marzia Pasquali博士.D.,犹他大学ARUP实验室的病理学教授和生化遗传学科科长认为，犹他州报告的第一例病例是最合适的. “这个州是美国第一个开发出一种筛查方法的州，也是第一个启动GAMT缺乏筛查的州. 大发娱乐希望这一病例的发现将导致全球新生儿筛查项目中纳入GAMT缺乏症."
犹他州的新生儿血液筛查包括两次筛查：一次是在出生后24-48小时，另一次是在两周大时. 血液是通过一个小的脚跟戳，并收集在筛选卡上. 该卡被送到犹他州卫生部的公共卫生实验室，在那里对42种疾病进行测试.